Nowoczesna diagnostyka prenatalna pozwala ocenić ryzyko niektórych wad chromosomalnych na podstawie próbki krwi ciężarnej. Badania NIPT są nieinwazyjne i mogą dostarczyć informacji już we wczesnej ciąży. Jednakże ich wynik nie zastępuje pełnej diagnostyki prenatalnej.
Na czym polegają badania prenatalne DNA?
NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne) wykorzystują fragmenty DNA pochodzące głównie z łożyska, które znajdują się we krwi ciężarnej. Podczas badania pobiera się krew z żyły. A potem w laboratorium analizuje znajdujące się w niej fragmenty materiału genetycznego.
Testy tego typu wykonuje się zazwyczaj od około 10. tygodnia ciąży. Nie wymagają pobierania materiału bezpośrednio z otoczenia płodu. Dlatego samo pobranie krwi nie wiąże się z ryzykiem powikłań związanych z naruszeniem pęcherza płodowego.
Zakres badania zależy od konkretnego testu.
Najczęściej oceniane są trisomie:
- chromosomu 21 – związana z zespołem Downa,
- chromosomu 18 – związana z zespołem Edwardsa,
- chromosomu 13 – związana z zespołem Patau.
Niektóre testy obejmują również nieprawidłowości dotyczące chromosomów płci. Zakres dodatkowych analiz może jednak znacznie różnić się między poszczególnymi testami.
Przeczytaj też, jak zwiększyć szanse na ciążę.
Badania prenatalne DNA – NIPT a USG i test PAPP-A
Badanie DNA płodu nie powinno być traktowane jako zamiennik badania ultrasonograficznego. USG prenatalne pozwala ocenić anatomię rozwijającego się dziecka i może wykazać nieprawidłowości, których NIPT nie wykrywa.
Test złożony pierwszego trymestru, obejmujący USG oraz badania biochemiczne, również jest badaniem przesiewowym. NIPT może charakteryzować się wyższą czułością dla najczęstszych trisomii, ale jego wynik nadal wymaga właściwej interpretacji.
W praktyce badania te mogą się uzupełniać. O wyborze odpowiedniej ścieżki diagnostycznej warto porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę.
Kiedy warto rozważyć NIPT?
Nie ma jednej sytuacji, w której badanie jest obowiązkowe dla każdej ciężarnej. Może być rozważane zarówno przez kobiety z prawidłowymi wynikami badań przesiewowych, jak i w sytuacjach zwiększonego ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych.
Szczególne znaczenie może mieć, gdy:
- w badaniu przesiewowym pojawiło się podwyższone ryzyko trisomii,
- ciężarna chce dokładniej ocenić ryzyko najczęstszych aberracji chromosomalnych,
- w rodzinie występowały określone zaburzenia genetyczne – po konsultacji z lekarzem lub genetykiem,
- wyniki USG wymagają szerszej oceny ryzyka.
Sam wiek matki nie jest koniecznym warunkiem wykonania NIPT. Ryzyko niektórych wad chromosomalnych zwiększa się wraz z wiekiem, ale mogą one wystąpić również w ciąży u młodszej kobiety.
Co oznacza wynik NIPT?
Najczęściej wynik przedstawiany jest jako niskie lub wysokie ryzyko wystąpienia określonej nieprawidłowości.
Niskie ryzyko jest wynikiem uspokajającym, ale nie oznacza całkowitej pewności, że dziecko nie ma żadnej wady genetycznej. Test nie wykrywa wszystkich chorób i nie zastępuje badań oceniających rozwój anatomiczny płodu.
Szczególnej uwagi wymaga wynik wskazujący na wysokie ryzyko. NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie ostatecznym testem diagnostycznym. Wynik może być nieprawidłowy mimo braku choroby u płodu. Z tego względu nie powinien być podstawą do podejmowania poważnych decyzji bez potwierdzenia.
W takiej sytuacji lekarz może skierować pacjentkę na konsultację genetyczną oraz zaproponować badanie diagnostyczne, takie jak amniopunkcja. Pozwala ono bezpośrednio ocenić materiał genetyczny płodu i potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną nieprawidłowość.
A jeśli chcesz wiedzieć, czy endometrioza przekreśla szanse na dziecko, kliknij ten link.
Czy badanie DNA płodu jest bezpieczne?
Pobranie krwi od ciężarnej jest procedurą nieinwazyjną i nie wymaga wkłuwania się do jamy macicy. Dzięki temu nie występuje ryzyko powikłań związanych z amniopunkcją czy biopsją kosmówki.
Trzeba jednak pamiętać, że bezpieczeństwo pobrania krwi nie oznacza, że każdy wynik testu będzie jednoznaczny. Czasami materiału płodowego w próbce jest zbyt mało i laboratorium nie może wydać wiarygodnego wyniku. W takiej sytuacji lekarz może zalecić ponowne pobranie próbki lub inną metodę diagnostyczną.
